湖南湘潭县1岁11月小女孩妍妍出生起就因为反复腹胀、呕吐，甚至从阴道排出大便，被诊断为先天性肛门狭窄、直肠阴道篓。由于家境贫困，妍妍一直没有得到有效的治疗。日前妍妍的家人带着她来到湖南省儿童医院求助，专家进行详细检查后，发现妍妍是患上了一种罕见的先天畸形——Currarino综合征。医生通过微创腹腔镜手术成功切除了妍妍体内骶尾部的巨大肿瘤，并进行了瘘口修补和肛门成形等矫形术。12月22日，重获健康的妍妍顺利出院。

 

       主刀医师、湖南省儿童医院普外一科主任尹强博士介绍，Currarino综合征是一种罕见的先天性畸形，包括骶骨畸形、骶前肿物、肛门直肠畸形等三个并发畸形，妍妍的所有表现都符合此综合征。该疾病为常染色体显性遗传，染色体7q36上的HLXB9基因突变为其主要原因，此类患儿生后常被误诊或漏诊。骶骨畸形常表现为发育不良和畸形包括椎体融合，椎板分离、半椎畸形、尾椎缺如；骶前肿物以畸胎瘤多见，亦有皮样囊肿、脂肪瘤或骶前脊膜膨出；肛门直肠畸形可以是各种形式，包括肛门狭窄、高位或低位闭锁、直肠会阴瘘等，其中以肛门狭窄和低位无肛多见。

 

      12月15日，尹强带领手术团队，成功实施微创腹腔镜下乙状结肠活检、经自然腔道骶尾部肿瘤切除、直肠阴道瘘修补、肛门成形术，成功治愈了妍妍的先天畸形。

 

      尹强表示，既往的治疗方式一般采取分期手术的方法，一期结肠造口，然后二期行经后矢状入路直肠肛门成形以及骶尾部肿物切除。手术创伤较大，手术周期长，术后对外括约肌及盆底肌肉影响较大，可能影响患儿排便功能。而采取这种经肛门的微创腹腔镜手术，不仅一次性为妍妍解决了所有问题，而且具有创伤小、恢复快等优点。

 

       同时，尹强提醒：肛门闭锁患儿的术前骶尾摄片检查中，大多数外科医生更多关注的是直肠盲端的位置，易忽略骶骨畸形的临床意义。对合并骶骨畸形的肛门闭锁病例，更应强调术前的影像学检查，最好行骶尾部MRI检查，不仅可以发现骶前肿块，判断其性质，对骶骨发育程度及脊髓异常情况也可做出评价，还能同时确定肛门直肠畸形的类型，从而制定出最佳的手术治疗方案。