开展荧光原位杂交技术
阅读量：977 发布时间：2019-12-30 作者：郑台青
为了适应医院的发展需求，12月24日，病理科正式开展荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）技术。该技术利用杂交的原理，用荧光染料标记探针DNA，变性成单链后与变性后的染色体或细胞核特定靶DNA序列杂交，然后通过荧光显微镜观测荧光信号位置、大小及数量来判断待测序列的缺失、扩增及易位等情况。科室引进的四种基因检测探针，主要对ALK断裂基因，MYC断裂基因，N-MYC扩增基因及BRAF断裂基因进行检测。
这四种基因的改变对儿童相关疾病具有重要的意义，ALK基因融合常可见于儿童间变性大细胞淋巴瘤、炎症性肌纤维母细胞瘤、ALK+组织细胞增生症、ALK+弥漫大B细胞淋巴瘤以及其他肿瘤，且儿童间变性大细胞淋巴瘤ALK阳性病例预后好于ALK阴性病例。MYC基因断裂重组可以应用于临床上伯基特淋巴瘤的辅助诊断，指导高级别B细胞淋巴瘤的治疗，预后较差。N- myc 基因扩增的分析为评估神经母细胞瘤临床进展和肿瘤治疗方案的选择提供分子生物学信息，因而早期行肿瘤组织活检进行原癌N- myc 基因扩增检测, 对估计NB预后和指导治疗具有重要意义。BRAF V600E突变可以发生于50%以上的儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症。KIAA1549-BRAF融合基因可见60%-80%的儿童毛细胞型星形细胞瘤，粘液型毛细胞型星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤等肿瘤中有报道检测出BRAF基因突变。
图为BRAF断裂基因检测阴性
FISH技术可对这四种基因进行快速基因扩增、融合及拷贝数变异的检测和评估，具有稳定性好、操作安全、结果迅速、空间定位准确安全和灵敏度高的特点。FISH探针能较长时间保存，多色标记，简单直观，可应用于新鲜、冷冻或石蜡包埋标本以及穿刺物和脱落细胞等多种物质的检测等优点。肿瘤特异性染色体易位及新的融合癌基因的鉴定，在肿瘤的诊断、治疗及预后方面有着重要意义。病理科开展的荧光原位杂交技术不仅可以用于临床，为临床医生更好地进行针对性治疗，争取宝贵的时间，还可以广泛用于科研工作。相信该技术的开展及成熟对于我院疑难罕见疾病的诊断以及临床科研都会有较大的帮助。
编辑：李雅雯
