新技术乙酰胆碱酯酶染色快速诊断先天性巨结肠症
阅读量：496 发布时间：2019-05-10 作者：病理科 郑台青
湖南郴州的航航妈妈最近一直很苦恼，自己5个月大的宝宝航航本应该像同龄孩子一样健康快乐的成长，但据航航妈妈反映，航航出生后48小时才排第一次胎便，并且随后的时间一直受着腹胀和无法正常排便的痛苦。
为此爸妈带着航航多次就诊于当地医院，当地医生高度怀疑是先天性巨结肠症，并且做了开腹手术取了不同部位的肠壁活检以求明确诊断。没有想到的时手术取材的组织却因为诊断证据不足不能明确诊断，后辗转到外省三甲医院会诊，也一直无法明确诊断。2019年5月，焦虑的航航妈妈带着宝宝来到了湖南省儿童医院普外一科就诊，普外科医生结合病史和相关检查，立即通过直肠粘膜吸允活检取出直肠黏膜送检至病理科。病理科医生立即将直肠黏膜冷冻切片后，行乙酰胆碱酯酶染色，1个小时后乙酰胆碱酯酶染色结果显示镜下黏膜肌层可见较多的乙酰胆碱酯酶染色阳性信号（如图1），结合临床可以考虑先天性巨结肠症病变段粘膜改变。随后送检的其余活检黏膜组织经过常规石蜡切片后行免疫组化钙视网膜蛋白（calretinin,CR）染色，最终明确航航的病理诊断为先天性巨结肠症。需要进行手术治疗。
图一
先天性巨结肠是小儿外科常见病，发病率在小儿消化道先天性畸形中位居第2位。临床术前诊断先天性巨结肠 ( Hirschsprung ’s disease , HD)可以用钡灌肠、肛门测压等方法。但是对于不典型或是特殊病例则主要以病理诊断为依据。有一种特殊的先天性巨结肠，病变部位非常短，称为短段型HD。这种病例通过手术取肠壁组织活检诊断十分困难。由于HD直肠黏膜固有层腺体之间有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色可以将这些增生的胆碱能纤维显示出来（如图2）。正常直肠黏膜固有层腺体之间没有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色为阴性（如图3）。
图二
图三
有研究表明，乙酰胆碱酯酶染色对先天性巨结肠病诊断的灵敏度和特异度高于一般检查，因此，对直肠黏膜组织乙酰胆碱酯酶染色是HD病理诊断的有效检查方法。病理科自2019年从墨尔本皇家儿童医院引进乙酰胆碱酯酶染色试剂新改良配方，顺利开展新技术乙酰胆碱酯酶染色。该染色方法操作简单，结果稳定可靠，能在2小时内初步完成诊断报告，配合原有的石蜡切片CR染色，能够迅速准确地诊断各类先天性巨结肠症。为临床医生提供更快速更高效的诊断依据，帮助更多像航航这样的患儿早日摆脱病痛。
编辑：李雅雯
湖南郴州的航航妈妈最近一直很苦恼，自己5个月大的宝宝航航本应该像同龄孩子一样健康快乐的成长，但据航航妈妈反映，航航出生后48小时才排第一次胎便，并且随后的时间一直受着腹胀和无法正常排便的痛苦。
为此爸妈带着航航多次就诊于当地医院，当地医生高度怀疑是先天性巨结肠症，并且做了开腹手术取了不同部位的肠壁活检以求明确诊断。没有想到的时手术取材的组织却因为诊断证据不足不能明确诊断，后辗转到外省三甲医院会诊，也一直无法明确诊断。2019年5月，焦虑的航航妈妈带着宝宝来到了湖南省儿童医院普外一科就诊，普外科医生结合病史和相关检查，立即通过直肠粘膜吸允活检取出直肠黏膜送检至病理科。病理科医生立即将直肠黏膜冷冻切片后，行乙酰胆碱酯酶染色，1个小时后乙酰胆碱酯酶染色结果显示镜下黏膜肌层可见较多的乙酰胆碱酯酶染色阳性信号（如图1），结合临床可以考虑先天性巨结肠症病变段粘膜改变。随后送检的其余活检黏膜组织经过常规石蜡切片后行免疫组化钙视网膜蛋白（calretinin,CR）染色，最终明确航航的病理诊断为先天性巨结肠症。需要进行手术治疗。
图一
先天性巨结肠是小儿外科常见病，发病率在小儿消化道先天性畸形中位居第2位。临床术前诊断先天性巨结肠 ( Hirschsprung ’s disease , HD)可以用钡灌肠、肛门测压等方法。但是对于不典型或是特殊病例则主要以病理诊断为依据。有一种特殊的先天性巨结肠，病变部位非常短，称为短段型HD。这种病例通过手术取肠壁组织活检诊断十分困难。由于HD直肠黏膜固有层腺体之间有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色可以将这些增生的胆碱能纤维显示出来（如图2）。正常直肠黏膜固有层腺体之间没有增生的胆碱能纤维，乙酰胆碱酯酶染色为阴性（如图3）。
图二
图三
有研究表明，乙酰胆碱酯酶染色对先天性巨结肠病诊断的灵敏度和特异度高于一般检查，因此，对直肠黏膜组织乙酰胆碱酯酶染色是HD病理诊断的有效检查方法。病理科自2019年从墨尔本皇家儿童医院引进乙酰胆碱酯酶染色试剂新改良配方，顺利开展新技术乙酰胆碱酯酶染色。该染色方法操作简单，结果稳定可靠，能在2小时内初步完成诊断报告，配合原有的石蜡切片CR染色，能够迅速准确地诊断各类先天性巨结肠症。为临床医生提供更快速更高效的诊断依据，帮助更多像航航这样的患儿早日摆脱病痛。
编辑：李雅雯
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