消化内科：在黑斑息肉综合症的分子医学研究取得新进展
阅读量：516 发布时间：2018-09-21 作者：消化内科 段佳琪 易利纯
黑斑息肉综合征，又称Peutz-Jeghers Syndrome(PJS)。它是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、极易癌变为特征的遗传性疾病。研究表明：PJS患者肿瘤发生率约23％，最小的癌变年龄为5岁左右，而家族恶性肿瘤发病率较普通人群高15倍。STK11基因的突变是导致PJS的主要原因。
我院消化内科团队联合儿科医学研究所通过18个PJS的儿童先证者家系发现11个新生突变（即父母没有但小孩新发生的突变），因此证明儿童期发病的PJS的STK11新生突变明显高于其他人群，提示儿童PJS及基因突变的关系具有特殊性。相关论文（Clinical and genetic Study of pediatric patients with Peutz-Jeghers Syndrome identifies a high frequency of STK11 de novo mutation）于2018年9月14日被儿童胃肠病学领域的权威杂志《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》接收发表，并引起了同行专家的高度关注。我院消化内科赵红梅副教授为第一作者，消化内科主任游洁玉教授为通讯作者。由于PJS是符合固定遗传模式（常染色体显性遗传）的肿瘤高发疾病，本研究结果一方面能为PJS的诊断治疗提供重要线索，同时有望为人类常见肿瘤的发生及相关机制研究提供重要基础数据。
编辑：李雅雯
